Malattie endocrine

 a cura del Dott. Samorindo Peci phd

Le malattie estreme dell’endocrinologia

Lo studio dell'endocrinologia ha compiuto, negli ultimi vent'anni, importanti progressi che hanno consentito di raggiungere una migliore comprensione del ruolo dei fattori genetici e ambientali sia nelle malattie endocrine ereditarie sia nei processi fisiopatologici che alterano le funzioni endocrine. Il contributo che queste scoperte hanno apportato alla diagnosi e alla terapia è stato straordinario e ha reso l'endocrinologia una disciplina in cui le diagnosi possono essere precise e accurate e il trattamento sicuro. La definizione classica di endocrinologia - integrazione e comunicazione tra tessuti endocrini che rilasciano segnali chimici nella circolazione e che agiscono su tessuti bersaglio a distanza è troppo limitata. La definizione deve oggi prendere in considerazione i mediatori locali, che attraverso meccanismi di regolazione autocrini e paracrini modificano l'attività con processi di amplificazione o inibizione, nonché i fattori di crescita tessutale e i peptidi regolatori che funzionano in modo indipendente. I punti di contatto sempre più numerosi tra il sistema endocrino e gli altri sistemi hanno aperto nuovi settori di studio come la psiconeuroendocrinologia, immunopatoendocrinologia e l'endocrinologia riproduttiva.

La biologia molecolare e i nuovi approcci immunologici e biochimici hanno influenzato profondamente lo studio, la classificazione e la comprensione delle malattie endocrine. È oggi possibile diagnosticare pazienti con malattie rare che erano state in precedenza definite un esperimento della natura, identificare l'errore a livello del gene responsabile e studiare il problema in termini di delezione o mutazione dei geni coinvolti nella trascrizione dell'ormone, dei suoi recettori o delle funzioni post-recettoriali. Si possono produrre, allevare e studiare modelli animali transgenici e definire in modo approfondito le conseguenze di un eccesso ormonale o di trascrizione di geni con singole mutazioni puntiformi. Con questi metodi si possono studiare nei minimi dettagli i meccanismi alla base delle malattie endocrine genetiche e acquisite, a livello cellulare molecolare, e si possono definire le strategie terapeutiche più appropriate.

Le malattie endocrine sono di comune riscontro sia in medicina interna sia in pediatria.

Alcune patologie, come l’ipogonadismo e l'ipotiroidismo acquisito, possono essere immediatamente trattate da medici non specialisti ben preparati; altre invece si manifestano con una sintomatologia vaga che ritarda la diagnosi o, specialmente nei bambini, con una insorgenza rapida e di estrema gravità che richiede, in tempi brevi, una diagnosi e un trattamento accurati. Il medico non specialista deve perciò sempre considerare la possibilità che una patologia endocrina sia la causa di sintomi comuni, come debolezza, nausea, diarrea, modificazioni del trofismo, della pigmentazione e della tessitura della cute, così come deve essere sospettata in caso di infertilità, ambiguità sessuale, perdita della libido e amenorrea. A causa del polimorfismo con cui molte delle condizioni descritte in questa sezione si manifestano, si deve richiedere rapidamente il parere dell'endocrinologo per l'adulto e dello specialista in endocrinologia pediatrica per il bambino. Se la causa endocrina viene individuata e curata rapidamente, si possono recuperare buone condizioni di salute. Le malattie endocrine misconosciute, come le alterazioni dell'equilibrio elettrolitico o dei liquidi serici, le modificazioni del bilancio calcio-fosforo, le iperglicemie o le ipoglicemie, gli aumenti o le diminuzioni dei livelli di ormoni tiroidei, specialmente nella fascia inferiore dell'età pediatrica, possono causare danni irreparabili come ritardi mentali e psicomotori.

In considerazione del fatto che le nostre conoscenze aumentano rapidamente, che le metodiche diagnostiche diventano più sofisticate e precise e le possibilità terapeutiche con ormoni o analoghi sintetici sono più facilmente disponibili, il medico non specialista deve essere a conoscenza dei sintomi delle malattie rare proprio come il consulente (specialista, gruppi di autoaiuto indirizzati alla singola patologia o strutture pubbliche) che può fornire importanti informazioni sull'argomento. Inoltre, queste condizioni rare meritano non solo di essere studiate come curiosità mediche, ma anche di ottenere un ampio sostegno da parte delle compagnie di assicurazione e dell'industria farmaceutica per fornire gli ormoni e i farmaci necessari per la terapia sostitutiva e per ottenere le migliori condizioni possibili per tutta la vita. Una più profonda comprensione dell'eziologia e della patogenesi delle malattie endocrine, il perfezionamento delle tecniche diagnostiche e le maggiori disponibilità terapeutiche possono solo migliorare le condizioni di vita dei pochi sfortunati affetti da queste patologie.