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Malattie genetiche

Malattie genetiche e sindromi distrofiche

malattie genetiche e sindromi distrofiche

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Atresia digiunate
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Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid
Craniosinostosi primaria
Cromosoma 3, monosornia 3P2
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Cromosoma 14 ad anello
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Dentinogenesi imperfetta tipo III
Discondrostosi
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Displasia congenita spondiloepifisaria
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Displasia della dentina coronate
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Displasia di Kniest
Displasia distrofica
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Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillo-nasale, tipo Binder
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia septo-ottica
Displasia spondiloepifisaria a insorgenza tardiva
Distrofia toracica asfissiante (ATD)
Ectrodattilia
Esostosi multiple
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Focomelia
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Igroma cistico
Ipertermia maligna
Ipocondroplasia
Ipoplasia della cartilagine e dei capelli
Leprecaunismo
Macroglossia
Malattia di Crouzon
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank 71
Neurofibromatosi (NF)
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Pentalogia di Cantrell
Piede torto
Sequenza della sirenomelia
Sindrome acrocallosa, tipo .Schinzel
Sindrome branchio-oculo-faciale
Sindrome branchio-oto-renale
Sindrome C
Sindrome camptomelica
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome da regressione caudale
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Sindrome del cromosoma 4q-
Sindrome del cromosoma llq-
Sindrome del cromosoma 13q-
Sindrome del cromosoma 18p-
Sindrome del cromosoma 18q-
Sindrome del nevo blu gommoso vescicolare
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dello pterigio multiplo
Sindrome dente e unghia
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Srnith
Sindrome di Adarns-Oliver

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