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Malattie genetiche
Malattie genetiche e sindromi distrofiche
A | B | C | D | E | | F | G | I | L | M | N | O | P | S | T
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrodisostosi
Amelogenesi imperfetta
Anencefalia
Ano imperforato
Anodontia
Artrogriposi multipla congenita (AMC)
Associazione VACTERL
Atresia digiunate
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia o stenosi duodenale
Bande amniotiche
Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid
Craniosinostosi primaria
Cromosoma 3, monosornia 3P2
Cromosoma 4 ad anello
Cromosoma 6 ad anello
Cromosoma 9 ad anello torna all'indice
Cromosoma 14 ad anello
Cromosoma 15 ad anello
Cromosoma 18 ad anello
Cromosoma 21 ad anello
Cromosoma 22 ad anello
Deformazione di Sprengel
Dentinogenesi imperfetta tipo III
Discondrostosi
Disostosi maxillo-facciale
Displasia cleidocranica
Displasia congenita spondiloepifisaria
Displasia craniometafisaria
Displasia della dentina coronate
Displasia della dentina radicolare
Displasia di Kniest
Displasia distrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillo-nasale, tipo Binder
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia septo-ottica
Displasia spondiloepifisaria a insorgenza tardiva
Distrofia toracica asfissiante (ATD)
Ectrodattilia
Esostosi multiple
Fibromatosi generalizzata congenita
Focomelia
Gastroschisi
torna all'indice
Igroma cistico
Ipertermia maligna
Ipocondroplasia
Ipoplasia della cartilagine e dei capelli
Leprecaunismo
Macroglossia
Malattia di Crouzon
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank 71
Neurofibromatosi (NF)
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Pentalogia di Cantrell
Piede torto
Sequenza della sirenomelia
Sindrome acrocallosa, tipo .Schinzel
Sindrome branchio-oculo-faciale
Sindrome branchio-oto-renale
Sindrome C
Sindrome camptomelica
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma 4q-
Sindrome del cromosoma llq-
Sindrome del cromosoma 13q-
Sindrome del cromosoma 18p-
Sindrome del cromosoma 18q-
Sindrome del nevo blu gommoso vescicolare
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dello pterigio multiplo
Sindrome dente e unghia
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Srnith
Sindrome di Adarns-Oliver
torna all'indice | Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley- Bix1er
Sindrome di Apert
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson
Sindrome di Bowen-Hutterite
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hunermann
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di DiGeorge
Sindrome di Down
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome FG
Sindrome di Filippi
Sindrome di Floating-Harbor
Sindrome di Fraser
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Gordon
Sindrome di Gottron
Sindrome di Greig, cefalopolisindattilia (GCPS)
Sindrome di HalIermann-Streiff
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson. Weiss
Sindrome di Jarcho- Levin
Sindrome di Kabuki Makeup
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Klinefelter (47'xxy)
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel- Trenaunay
Sindrome di Larsen
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjogren
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Meckel
Sindrome di Melnick-Needles Sindrome di MilIer
Sindrome di Moebius
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister- Hall
Sindrome di Pallister-KilIian
Sindrome di Pallister-W
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-WilIi
Sindrome di Proteus
Sindrome di Rieger
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein- Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Ruvalcaba
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLO)
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Tracher Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel- Lindau
Sindrome di Waardenburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Wrnchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome di XYY
Sindrome ECC, ectrodattilia, displasia ectodermica-labio-palatoschisi
Sindrome femoro-faciale
Sindrome fetale da valproato
Sindrome fetoalcolica (FAS)
Sindrome fetoidantoinica
Sindrome LADD
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome penta X
Sindrome SHORT
Sindrome trico-dento-ossea (TDOS)
Sindrome trico-rino-falangea (TRPS)
Sindrome trisma-pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenia-assenza del radio (TAR)
Sindrome unghie-rotula
Triploidia
Trisomia 4p
Trisomia del cromosoma 5p
Trisomia 13
Trisornia 14 a mosaico
Trisornia 18
Trisornia 22 a mosaico
Trisomie 223 |
