Difetti congeniti del metabolismo e sindromi distrofiche

5-ossiprolinuria
Acedemia isovalerica
Acidemia metilmelonica
Acidemia propionica
Aciduria argininosuccinica
Aciduria glutarica tipo I
Aciduria glutarica tipo ii
Adrenoleucodistrofia
Alcaptonuria
a-mannosidosi
Aspartilglusominuria
Carnosinemia
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Coproporfiria ereditaria

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Deficit di acyl-CoA deidrogenasi a media catena
Deficit di arginasi
Deficit di carnitina
Deficit di carnitina palmitoiltransferasi
Deficit di fosfoenolpurivato carbossichinasi
Deficit di fosfoglicerato
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi
Deficit di piruvato carbossilasi
Deficit di piruvato chinasi
Deficit di deidrogenasi
Deficit di pseudocolinesterasi
Deficit di tetraidrolinesterasi
Deficit di vitamina E
Deficit di multiplo di carbossilasi
Deficit di solfatasi
Fenilchetonuria
Fruttosuria
Galattosemia
Intolleranza la fruttosio ereditaria
Iperchilomicronemia
Iprglicemia non chetogena
Iperossaluria primaria
Iperprolinemia tipo I
Iperprolinemia tipo II
Istidenemia

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Malattia da accumulo di glicogeno tipo III
Malattia da accumulo di glicogeno tipo VII
Malattia dello sciroppo di acero
Malattia di Andersen
Malattia di Edheim-chester
Malattia di Fabry

Malattia di Faber
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Hers
Malattia di Leigh
Malattia di Lesh-Nyha
Malattia di Maroteaux-Lamy
Malattia di McArdle
Malattia di Menkes
Malattia di Neimann-Pick
Malattia di Pompe
Malattia di Sandhorf
Malattia di Tainger
Malattia di von Gierke
Malattia di Wilson
Mucolipidosi tipo II
Muculipidosi tipo III
Mucolipidosi tipo IV
Mucopolisaccaridosi
Omocistenuria
Porfiria
Parfiria acuta intermittente
Porfiria cutanea tarda
Porfiria da deficit di ALA deidratasi
Porfiria eritropoietica congenita
Porfiria variegata
Protoporfiria  eritropoietica
Sialidosi
Sindrome dle pannolino blu
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Lowe
Sindrome di Morquio
Sindrome di Refsum
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Sly
Sindrome di Zellweger
Sindrome Melas
Sindrome Merrf
Tirosinemia tipo I
Trimetilaminuria
Valinemia